疾病名称 | 21-三体综合征 | 苯丙酮尿症(PKU) |
机制 | 染色体畸变 | 典型:肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 |
非典型:四氢生物蝶呤缺乏 | ||
诊断 | 21-三体综合征(又称先天愚型、唐氏综合征)=智力落后(最突出)+皮肤细腻+特殊面容+通贯掌(对比记忆:甲状腺功能减退症=智力低下+皮肤粗糙+便秘) | 苯丙酮尿症=智力落后+汗液/尿有鼠臭味+皮肤、毛发发黄 |
检查 | 最有意义的检查:染色体核型分析 | 确诊:血中苯丙氨酸升高 |
最常见的类型:核型为47,XX(或XY),+21 | 筛查:新生儿首选Guthrie细菌生长抑制试验;年长儿首选尿三氯化铁试验 | |
预防/ | 主要做好产前筛查,筛查内容:甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG) | 主要通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食 |
治疗 |
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